¿Qué es el Tamiz Neonatal?

Se trata de una serie de pruebas de laboratorio (orina y sangre) que se realizan para detectar errores innatos del metabolismo (EIM), los cuales son enfermedades de origen genético en las una proteína se encuentra afectada, lo que causa un bloqueo en alguna vía metabólica.

Se calcula que uno de cada mil recién nacidos puede padecerlas. No obstante, en la actualidad existen nuevas herramientas tecnológicas que permiten diagnósticos específicos y, sobre todo, oportunos.

¿En qué consiste?

Está compuesto por las siguientes pruebas:

  • La Hormona Estimulante de Tiroides (TSH) constituye la prueba más sensible para el diagnóstico de hipotiroidismo, el cual se presenta en 1 de cada 3,000 recién nacidos, y es probablemente una de las principales causas de retraso mental. Se ha demostrado que un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado (dentro del primer mes de edad) en niños afectados con hipotiroidismo congénito son fundamentales para prevenir el retraso mental.

    El Diario Oficial de la Federación establece que toda unidad que atienda partos y recién nacidos debe efectuar el examen de tamíz neonatal entre las 48 horas y antes de la segunda semana de vida, mediante la determinación de TSH en sangre extraída por punción del talón o venopunción colectada en papel filtro.

  • La Fenilcetonuria es una enfermedad congénita que resulta de la elevación de los niveles sanguíneos de fenilalanina y la excesiva excreción de ácido fenilpirúvico en orina. Se caracteriza por un retraso mental irreversible, anormalidades en la piel y trastornos del comportamiento.

    Se trata de uno de los desórdenes hereditarios más comunes; afecta aproximadamente a 1 de 15,000 recién nacidos. El daño cerebral puede ocurrir dentro de la segunda o tercera semana de vida y progresa con el tiempo, llegando a su máximo a los ocho o nueve meses. El daño cerebral y el retraso mental progresivo pueden ser minimizados si el recién nacido es sometido lo antes posible a una dieta baja en fenilalanina.

  • En el síndrome hereditario conocido como Galactosemia existe un defecto genético en la conversión de la galactosa a glucosa, el cual afecta a 1 de cada 40,000 recién nacidos.

    Se caracteriza por daños en el hígado y cerebro, así como contribuir a la formación de cataratas y afectar el crecimiento. La importancia de una detección temprana ha sido comprobada, ya que un tratamiento adecuado puede minimizar o eliminar sus efectos.

  • Mediante las pruebas de orina se logra determinar la presencia de aminoácidos, con lo que se pueden identificar enfermedades metabólicas como: Galactosemia, Acidemias Orgánicas, Insuficiencia Hepática, entre otras.

Es importante considerar que las muestras de sangre y orina de los recién nacidos deben ser tomadas después de las 72 horas del nacimiento y una vez que el niño haya consumido leche, principalmente para las pruebas de fenilcetonuria y galactosa, así como para los exámenes metabólicos en orina.

¿Cómo se toman las muestras para el Tamiz?

La extracción de sangre no requiere de procedimientos agresivos, pues se efectúa mediante una punción en el talón del paciente. Sólo en caso de que los resultados sean positivos, se realiza vía venosa. La muestra de orina se recolecta en una bolsa pediátrica especial.

Por: I.Q. Luis Rosillo Martínez
Jefe de Laboratorio Clínico
Hospital Angeles Centro Médico del Potosí


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