Historia

En el año de 1866, el Dr. John Langdon Down, siendo en esa época Director del Asilo para retrasados mentales de Earlswood de Surrey, Inglaterra, por primera vez describió el Síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica. Clasificó el síndrome de Down en diversos tipos de idiocia congénita en etíope, malayo e indoamericano.

¿Qué es?

Hoy en día se sabe que el Síndrome de Down es una alteración genética denominado así, en memoria de John Langdon Down. También se le conoce como acromicria congénita, amnesia peristática, displasia fetal generalizada, anomalía de la trisomía 21 y síndrome de la trisomía G-21.

Causas

Para tratar de comprender porqué se presenta el Síndrome de Down se debe conocer la estructura y el funcionamiento de los cromosomas humanos.

El cuerpo humano está compuesto de células, que contienen cromosomas encargados de trasmitir información genética. El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más, es decir tiene tres unidades del cromosoma 21 (llamado trisomía 21) en lugar de dos que es lo normal.

Hasta el día de hoy se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, que perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, se sabe que uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) es el que porta en su contenido cromosómico el error.

La presencia de esta anomalía es más frecuente en el óvulo que en el espermatozoide, por lo tanto, a partir de cierta edad (40 ??? 45 años) se recomienda a las mujeres evitar el embarazo, ya que tienen más posibilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down.

Cuando hay un primer embarazo con trisomía del cromosoma 21 puede haber una mayor posibilidad de futuros embarazos con síndrome de Down, a causa de que uno de los padres puede ser el portador balanceado de la traslocación. La traslocación se produce cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, que puede ser el número 14 y es entonces cuando existe el riesgo de tener un hijo con una anomalía genética o cromosómica es elevado.

Detección

En algunos casos los especialistas recomiendan realizar pruebas prenatales en mujeres que se encuentran embarazadas para determinar la presencia del Síndrome de Down, mediante la prueba de "amniocentesis" que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico, la cual será analizada, para descartar o confirmar el síndrome. Esta prueba es recomendada a las madres que tienen más de 35 años.

El síndrome de Down ocurre aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo, sin importar la raza o el nivel socio-económico.

Probabilidades de nacimientos con Síndrome de Down

Debido a que la edad de la madre se considera un factor importante en su incidencia, se ha determinado que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es de:

Uno por cada 1000 nacimientos en mujeres de 30 años.
Uno por cada 400 nacimientos en mujeres de 35 años.
Uno por cada 300 nacimientos en mujeres de 36 años.
Uno por cada 230 nacimientos en mujeres de 37 años.
Uno por cada 105 nacimientos en mujeres de 40 años.
Uno por cada 20 nacimientos en mujeres de 46 años.
Uno por cada 12 nacimientos en mujeres de 49 años.

También es frecuente en mujeres muy jóvenes de menos de 20 años.

Características de un niño con Síndrome de Down

Físicas.- El niño presenta ciertos rasgos físicos que pueden identificarlo clínicamente desde el nacimiento y que son:

• Al nacer la longitud de los niños es menor que las niñas, son pálidos con llanto débil, rara vez lloran o se quejan.
• En el recién nacido hay un exceso de piel en la parte posterior del cuello.
• A menudo la parte posterior de la cabeza está aplanada.
• Los ojos pueden ser ligeramente oblicuos.
• La lengua es redondeada y puede presentar fisuras e hipertrofia papilar.
• Pequeños dobleces en la piel que también pueden presentarse en los lagrimales.
• El tabique nasal está ligeramente oprimido.
• La nariz, las orejas, las manos y los pies son usualmente más pequeños.
• La voz es grave y gutural.
• El tronco parece ser redondo con aplanamiento en el esternón.
• Las huellas digitales a menudo son diferentes a las de otros niños.
• Tienen articulaciones muy flexibles y su tono muscular se encuentra disminuido.
• Padecen generalmente de problemas cardiacos, la tiroides y leucemia.
• Es frecuente la pérdida de la capacidad auditiva.
• Pueden presentarse algunos otros defectos congénitos.
• Es frecuente que presenten alteraciones en la visión como cataratas que las padecen el 3% de los niños.

Psicológicas.- El desenvolvimiento de un niño con síndrome de Down es más lento, presentando factores de aprendizaje de grado inferior al de término medio; sin superar esta etapa, aún cuando su capacidad de desarrollo llega a su término.

Son niños que por lo general son receptivos, obstinados, imitativos, afectivos, sensibles, con un sentido especial en cuanto a su reciprocidad de sentimientos y vivencias, presentando un carácter moldeable.

Sociales.- Los pequeños con síndrome de Down son excesivamente sociables y afectivos con las personas que los rodean. Al encontrarse en un clima de indiferencia pueden llegar a sentirse inhibidos lo que dará como consecuencia un mal carácter, siendo difícil su adaptación a la vida social.

El niño no es agresivo cuando el medio ambiente es adecuado, pero si éste le es hostil, se vuelve un poco agresivo, en imitación o en defensa propia.

Tratamiento

El tratamiento dependerá del grado de retraso y de los problemas de salud que presente. Tomando en cuenta los problemas físicos que el niño pueda llegar a presentar, en los primeros meses de vida podrá ser educado con estimulación temprana.

Estimulación temprana.-La educación de un niño con Síndrome de Down debe empezar desde el nacimiento por medio de la estimulación sensorio-motriz* complementándola con la perceptual, de lenguaje y afectiva, para lograr un mejor desarrollo en esas áreas.

La participación de la familia es muy importante para el desarrollo integral del pequeño, quien a través de la formación de hábitos de higiene personal, alimentación, vestido y convivencia social, ayudará a la independencia del pequeño y a la socialización.

A medida que crezca el niño con síndrome de Down, continuará necesitando cuidado y ayuda más allá de los que necesita un niño normal. Generalmente un niño con retraso mental no adquirirá el grado de inteligencia de un niño normal, pero aún así podrá aprender a hablar, a vestirse solo, a cuidar sus funciones corporales, lo cual le permitirá vivir en la sociedad e ingresar a la vida laboral.

En la educación de un niño especial, intervienen algunos factores muy importantes como la familia, la sociedad y la escuela.

Familia.- La familia como institución fundamental de la sociedad, hace posible la educación, la moral, el progreso y la interrelación social.

A los padres se les orienta indicándoles el tipo de especialista al que deben acudir, pero una de las mejores alternativas es la existencia de información con respecto al Síndrome de Down. Son muchos los comportamientos que se adoptan con los niños que padecen el Síndrome de Down, uno es el rechazo que ya se ha expuesto anteriormente; y el otro es la sobreprotección, cuando los padres cuidan demasiado a los niños, impidiendo que se desenvuelvan y perjudicando en muchas ocasiones su desarrollo.

La participación de la familia es indispensable para que el niño empiece a recibir información en un ambiente de afecto y aceptación para que sus experiencias sean muy significativas y gratificantes. Es importante que la familia, habiendo superado esta crisis, busque orientación para darle al pequeño una educación especial, que años más tarde le convertirá en un ser útil a la familia y a la sociedad.

Sociedad.- Tenemos la obligación de promover que los niños con Síndrome de Down sean tratados de la misma manera que otros niños y sean aceptados con sus deficiencias y limitaciones colaborando a la vez, a sus habilidades e integración social.
La sociedad no debe relegar al niño, ni ponerlo en segundo plano. Es nocivo que se tomen actitudes de burla, rechazo, compasión o agresividad por parte de personas que, por desconocimiento del problema, perjudican al niño y lo hacen más hostil hacia el núcleo social.

Escuela.- Los niños con síndrome de Down deben ser educados en escuelas especiales en donde se utilizan métodos y procedimientos diseñados para lograr su máximo desarrollo en las esferas: cognoscitiva, psicomotora, de lenguaje, afectiva y social. En su dinámica interna debe tener una especial organización y contar con todos los profesionales idóneos para el desarrollo integral del niño.

Considerada como principio básico en la educación, los padres deberán escoger una escuela de educación especial que aplique todas aquellas posibilidades de ayuda para lograr una mejoría y un nuevo aprendizaje en el pequeño.

Pronóstico

Los niños con Síndrome de Down podrán presentar retraso mental que puede variar de leve a moderado. La tercera parte de quienes nacen con este síndrome tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades del corazón y leucemia. Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no los presentan, la mayoría de los niños con el síndrome de Down pueden vivir hasta edad adulta.

Muchas personas con síndrome de Down presentan síntomas de demencia al llegar a los 30 años, como pérdida de la memoria, un mayor deterioro en el intelecto y cambios en la personalidad.

"Las personas con síndrome de Down pueden tener una influencia muy humanizante en la sociedad e incluso darnos una importante lección, pues cuestionan nuestros valores, ponen a prueba nuestra calidad humana y nos hacen recordar que, mas allá de la riqueza, la inteligencia y el status, existen valores humanos mucho más importantes. Sin lugar a dudas nuestros niños con síndrome de Down los demuestran vivamente". Siegfried M. Pueschel

*Sensorio-motriz.- Sensorial, se refiere a los nervios que reciben y trasmiten estímulos dentro y fuera del cuerpo. Motriz, referente al movimiento.

Agradecemos la información proporcionada por la Fundación John Langdon Down, para la realización de este artículo.

Bibliografía: García Escamilla Sylvia. "El niño con Síndrome Down". México. 1998.

Si requiere de mayor información llene nuestra forma de cont@cto.