PROCEDIMIENTOS
Anomalías congénitas

Las anomalías congénitas son defectos físicos en el recién nacido presentes al momento del nacimiento. Algunas pueden ser detectadas durante el embarazo y corregidas exitosamente. Sobre el tema, se entrevistó al Dr. Amador Pereira Díaz, pediatra y neonatólogo del Hospital Angeles Pedregal.

Dr. Pereira, ¿qué es una anomalía congénita?

Es toda aquella alteración con la que nace el bebé. Esto puede ser genético o solamente formativo. Es decir, en algunos casos hay alteraciones en los cromosomas o en los genes y otras que ocurren por un defecto durante la formación en el producto.

¿Cuáles son las anomalías congénitas más frecuentes en nuestro país?

En México las más frecuentes serían:

  • Bridas amnióticas, que provocan alteraciones en la formación de los miembros.
  • Labio y paladar hendido.
  • Defectos de cierre de línea media, por ejemplo: espina bífida
  • Defectos de cierre de pared abdominal como son: onfaloceles o gastrosquisis, en los cuales no hay una cavidad abdominal bien formada.
  • También son frecuentes los casos de mielomeningoceles, que son defectos en la formación del tubo neural de la columna vertebral.
  • Otras anomalías ligadas al tejido neuronal de la masa encefálica como son: anencefalia o defectos corticales.

Yo diría que estas son las más frecuentes desde el punto de vista congénito. No son cromosomopatías, son alteraciones en la formación del producto, son niños con un código genético normal, pero en la reproducción celular hubo algún error. Las cromosomopatías son defectos cromosómicos, entre ellos el Síndrome de Down, el Síndrome de Kleinefelter o Síndrome de Turner.

¿Cuáles son las causas?

Las causas de los defectos de cierre de línea media (alteraciones de la pared abdominal, de la columna vertebral y labio y paladar hendido) pueden ser ambientales, nutricionales o por exposición a tóxicos. Hay algunos medicamentos que se asocian a ciertas alteraciones, un ejemplo serían los medicamentos que se utilizan para el control de la epilepsia, (anticonvulsivantes).

Otra causa puede ser la edad de la madre. En los picos de la vida es cuando mayores alteraciones genéticas se producen; cuando las mujeres son mayores o muy jóvenes, sus bebés pueden presentar este tipo de problemas.

¿Cómo puede detectarse una anomalía congénita?

Una gran parte de las anomalías congénitas se pueden detectar por medio de ultrasonido, hoy en día la sensibilidad de estos aparatos permite detectar labio y paladar hendido, mielomeningocele, defectos de cierre de pared abdominal, onfaloceles, gastrosquisis, riñones poliquísticos. Estos son algunos problemas que pueden detectarse por medio de ultrasonido en la madre gestante.

Las cromosomopatías o alteraciones génicas se detectan por medio de una amniocentesis, en la cual se toman células de descamación del producto y se hace un cariotipo (estudio de los cromosomas), en el cual se pueden detectar muchas de las alteraciones de los cromosomas tanto en número (mayor o menor), como en la estructura de los mismos. Ya es posible detectar todas las alteraciones genéticas que se deriven de la lesión de los cromosomas, o de la falta o exceso de alguno de ellos.

Otros recursos de detección son los análisis de sangre practicados a la madre durante el embarazo, por ejemplo la alfafetoproteína y el triple marcador.

También es útil practicar en el recién nacido el tamiz metabólico ampliado para obtener un panorama muy claro de los errores congénitos del metabolismo. Estos son algunas deficiencias enzimáticas que pueden tener los niños al nacer, pero que pueden pasar inadvertidas a simple vista y expresarse tardíamente.

Las más frecuentes son: alteraciones tiroideas, fibrosis quística, enfermedad de miel de maple y fenilcetonuria. El tamiz metabólico permite detectarlas a temprana edad.
Cuando existen antecedentes familiares de alguna alteración, de parte de uno o de ambos padres, se recomienda realizar un consejo genético, en el cual se hace un cariotipo del padre y de la madre, para saber cuáles son las posibilidades de que sean transmisores de alguna cromosomopatía o genopatía.

La información de ambos se cruza para saber cuáles son las probabilidades estadísticas de que, como pareja, pudieran ser transmisores de alguna enfermedad de este tipo. A los padres se les proporciona una estadística del porcentaje de riesgo en el embarazo.

Al tener los resultados podemos decirle a los padres por ejemplo “ustedes tienen como pareja un 50% ó un 75% de riesgo de tener un hijo con tal alteración” cuando son cromosomopatías abiertas y cuando son ligadas al sexo, se les puede dar a conocer el porcentaje de riesgo que tendrían en un embarazo, dependiendo se trata de un niño o de una niña.

¿En qué casos puede corregirse una anomalía congénita?

En el caso de las congénitas, en la actualidad el manejo quirúrgico de problemas de labio leporino y paladar hendido es excelente. Aquí en el Hospital Angeles Pedregal, el Dr. Fernando Ortiz Monasterio ha llevado a cabo cirugías de corrección in útero, con muy buenos resultados.También pueden llevarse a cabo al momento del nacimiento y el problema se resuelve satisfactoriamente.

  • Puede corregirse quirúrgicamente la polidactilia (cuando un bebé nace con un dedo de más) y la sindactilia (cuando los dedos están pegados).
  • En algunos casos puede corregirse el mielomeningocele, aunque no completamente. Hay casos en que los niños quedan con problemas de incontinencia o con alteraciones de miembros inferiores.
  • Los defectos de cierre de pared abdominal se corrigen con buenos resultados, aunque en algunos casos (dependiendo del tamaño del defecto) se requieren de varias intervenciones en las que se coloca una malla en la pared, para cerrar la cavidad abdominal.
  • Algunos defectos cardiacos cardíacos, mientras que otros no.

En general podríamos decir que los defectos estructurales se pueden corregir muy bien; no así las cromosomopatías. Por ejemplo: una vez que el niño viene con un genoma de Síndrome de Down, no se puede modificar, el bebé tendrá una trisomía 21 y tendrá un cromosoma de más. Una vez que se llevó a cabo la gestación, no se puede modificar la información genética del bebé.

¿En este tipo de casos cuál es el pronóstico de un bebé?

En el caso de un niño con Síndrome de Down, pueden existen instituciones donde reciben educación especial, y realizan ejercicios especiales para el desarrollo motriz. Ahí aprenden a adaptarse socialmente y se les enseña algún oficio para que puedan ser independientes. El pronóstico dependerá del grado de la afección.

¿Qué medidas de prevención pueden tomarse para evitar que un bebé nazca con una anomalía congénita?

  • Cuando existen antecedentes es recomendable que los padres se sometan a un consejo genético, es decir, que se haga un cariotipo de ambos para conocer cuáles son las probabilidades que tienen de tener hijos con alteraciones.
  • Planificar la familia en los extremos de la vida, muy jóvenes o ya mayores.
  • Llevar una buena alimentación, antes y durante el embarazo, que incluya verduras, legumbres además de los suplementos de hierro y folatos (ácido fólico)que generalmente indica el ginecobstetra.
  • Evitar la exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo.
  • La mujer embarazada debe tomar únicamente los medicamentos que indique su médico.
  • Una vez que el bebé es concebido es necesario que haya un buen seguimiento ginecobstétrico para detectar alguna alteración de las que ya mencionamos como labio y/o paladar hendido o defectos de cierre de línea media, que son los más frecuentes. Si bien no pueden prevenirse, es importante darles tratamiento a temprana edad.



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