Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Es un trastorno del sistema nervioso que se trasmite genéticamente de padres a hijos. Causa daño a los nervios periféricos, que son secciones de fibras celulares nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales, lo cual produce debilidad y degeneración musculares y pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por una mutación genética. Más de una docena de genes han sido implicados con este trastorno, cada uno relacionado con un tipo específico de la enfermedad.
Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos lo hereden.

Síntomas

Los síntomas pueden variar desde leves hasta muy severos de un paciente a otro, incluso entre los afectados de una misma familia, y los más comunes son:


  • Debilidad muscular

    Es uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie.Tooth. Los pacientes experimentan debilidad y degeneración lentamente progresiva en los músculos distales, (es decir, los de las extremidades) por lo que, paulatinamente se va perdiendo el movimiento de las piernas, pies, manos y brazos. Los músculos se debilitan debido a la falta de estímulos de los nervios afectados.

  • Contracturas y deformidades óseas
    Con el tiempo muchos pacientes llegan a desarrollar contracturas (articulaciones rígidas) que resultan en deformidades de los pies y de las manos. Esto sucede porque, a medida que se debilitan algunos músculos alrededor de la articulación, otros permanecen fuertes, contrayendo y jalando la articulación, provocando que a la larga, los huesos de la articulación se desplacen hacia posiciones anormales. En las manos, las contracturas pueden trabar los dedos en una posición torcida

  • Pérdida sensorial
    La falta de función nerviosa en las extremidades también provoca pérdida sensorial. La habilidad para percibir el frío y el calor disminuye, así como el sentido del tacto. La pérdida de sensibilidad al dolor incrementa el riesgo de que el paciente desarrolle ulceraciones, por lo que es necesario revisar los pies regularmente para detectar lesiones iniciales.

    Por lo general los síntomas comienzan a manifestarse en el adolescente o en el adulto joven, aunque existen casos en los que una persona es portadora de la enfermedad, pero nunca presenta los síntomas.
    Si sospecha que usted o algún miembro de su familia puede padecer esta enfermedad, consulte a su médico de inmediato.

    Diagnóstico

    Es común que un paciente con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth acuda al médico después de notar cierta dificultad para levantar los pies al caminar, por lo que con frecuencia sufren tropiezos y caídas, torceduras o fracturas del tobillo causadas por el pie caído.
    Para confirmar el diagnóstico el médico realizará una evaluación clínica de la atrofia muscular; buscará evidencia de debilidad muscular en las extremidades, disminución de la masa muscular y de la respuesta sensorial. Puede ser necesario realizar estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía, que mide la actividad bioeléctrica en los músculos.
    En algunos casos el neurólogo podría requerir una biopsia de los nervios periféricos para confirmar el diagnóstico.

    Tratamiento

    Hasta el momento no se ha encontrado una cura para la enfermedad de Charcot-Marie- Tooth, sin embargo el tratamiento puede incluir: terapia física, terapia ocupacional, uso de aparatos ortopédicos y en algunos casos cirugía ortopédica con el fin de aminorar algunos de los síntomas. Todas las terapias deben ser autorizadas por el médico tratante y realizadas bajo la supervisión de un terapeuta.

    • Terapia física y ocupacional: incluye entrenamiento para fortalecer los músculos, estiramiento de músculos y ligamentos.
    • Ejercicios aeróbicos: de preferencia de bajo impacto y con moderación para mantener en buen estado el sistema cardiovascular y la salud en general. La natación es el ejercicio más recomendable.
    • Estiramiento: puede ayudar a prevenir o retardar las deformidades en las articulaciones
    • Aparatos ortopédicos: permiten al paciente mantener la movilidad y evitar lesiones. Las botas o zapatos ortopédicos ayudan a proteger los tobillos débiles.
    • A diferencia de la distrofia muscular (que afecta directamente a los músculos), la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un desorden en el cual el defecto está en los nervios que controlan los músculos.
    • Cirugía: en algunos casos los pacientes son sometidos a cirugía para corregir las deformidades en los pies y articulaciones.

    Recomendaciones

    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no pone en peligro la vida de la persona que lo padece, sin embargo, es conveniente seguir ciertos cuidados especiales para evitar otros problemas de salud.

    • Procure mantener las manos y los pies calientes, ya que en algunos casos la falta de movilidad en las extremidades afecta la adecuada circulación.
    • Evitar en lo posible una caída, ya que las fracturas tardan más en sanar y la inmovilización puede empeorar los síntomas de la enfermedad.
    • Si debe permanecer sentado por mucho tiempo, es conveniente que utilice un cojín ortopédico para evitar posibles llagas así como cambiar de posición de cuando en cuando.
    • Procure mantener una alimentación sana y baja en calorías, para evitar el incremento de peso, ya que la obesidad dificulta la actividad física e incrementa la presión y el dolor en las articulaciones.


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